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首頁/診斷試劑/遺傳性基因標準品/FH
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FH

家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia,fh)又稱家族性高β脂蛋白血癥是一種常染色體遺傳病,是脂質(zhì)代謝通路中低密度脂蛋白受體(ldlr)、載脂蛋白b(apob)或前蛋白轉(zhuǎn)化酶枯草桿菌蛋白酶9(pcsk9)基因突變導(dǎo)致血清低密度脂蛋白膽固醇(ldl-c)水平顯著升高所致。臨床特點是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發(fā)心血管疾病家族史。
APOB
LDLR
PCSK9

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