《腫瘤DNA甲基化標(biāo)志物檢測及臨床應(yīng)用專家共識（2024版）》發(fā)布，甲基化標(biāo)準(zhǔn)品助力腫瘤甲基化研究
發(fā)布時間:2024/05/09分類:技術(shù)文章來源:科佰生物
2024年4月，《腫瘤DNA甲基化標(biāo)志物檢測及臨床應(yīng)用專家共識》于中國癌癥防治雜志重磅發(fā)布。
摘要
隨著生物醫(yī)學(xué)的發(fā)展，DNA甲基化（DNA methylation）標(biāo)志物在癌癥診斷、治療選擇及預(yù)后評估中的重要性日益凸顯。本專家共識旨在全面梳理DNA甲基化標(biāo)志物的檢測技術(shù)、臨床應(yīng)用及其在腫瘤管理中的潛力。此外，本共識將圍繞DNA甲基化標(biāo)志物的定義、臨床意義、檢測規(guī)范、數(shù)據(jù)處理及其在腫瘤的篩查、輔助診斷、伴隨診斷及復(fù)發(fā)監(jiān)測中的應(yīng)用，結(jié)合最新研究進(jìn)展和實際臨床經(jīng)驗，提出一系列關(guān)于DNA甲基化標(biāo)志物檢測及應(yīng)用的共識推薦，旨在提升臨床醫(yī)技人員對這一新興標(biāo)志物的認(rèn)識，規(guī)范檢測流程，促進(jìn)其在腫瘤診療全程中的應(yīng)用，從而為患者提供更加精準(zhǔn)有效的治療方案。
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在現(xiàn)代腫瘤治療領(lǐng)域，腫瘤 DNA 甲基化標(biāo)志物作為一種重要的生物標(biāo)志物，在癌癥的早期診斷、治療選擇及預(yù)后評估中扮演著越來越關(guān)鍵的角色。
截至目前，已有24款甲基化檢測相關(guān)試劑盒獲批，具體如下：
在產(chǎn)品申報的過程中離不開參考品的設(shè)置，目前國家已有一款Septin9基因甲基化國家參考品在征詢意見中。
甲基化企業(yè)參考品/質(zhì)控品
科佰生物可以為IVD企業(yè)提供甲基化企業(yè)參考品的相關(guān)原材料及個性化定制服務(wù)，為試劑盒的開發(fā)保駕護(hù)航。同時，我們也可以提供相關(guān)的質(zhì)控品，保障檢測的準(zhǔn)確性。
1.單基因單區(qū)段
篩：熱點基因---甲基化島---大區(qū)段---小區(qū)段---精確定量；通過“五步法”從甲基化的基因精確錨定到精確位點的精準(zhǔn)定量，甲基化程度通過數(shù)字PCR精確定量。如：MGMT基因特定一個區(qū)段的質(zhì)控品和強(qiáng)陽性、弱陽性、檢測限、精密度、陰性參考品盤。
2.單基因多區(qū)段
由于小區(qū)段存在多個，部分優(yōu)選區(qū)段難易設(shè)計探針，多個區(qū)段可提高檢測特異性等，通過“五步法”找到單個基因的多個具有臨床意義的區(qū)段。如：PTGER4單基因雙區(qū)段的質(zhì)控品和強(qiáng)陽性、弱陽性、檢測限、精密度、陰性參考品盤。
3.多基因多區(qū)段-小panel
一般為單個適應(yīng)癥，多個基因（比如2-5個），多個區(qū)段，開展多重PCR，提高檢測的特異性。如：肺癌-SHOX2,PTGER4,RASSF1A，包含三陽、三陰、單陽等質(zhì)控品，以及強(qiáng)陽性、弱陽性、檢測限、精密度、陰性參考品盤。
4.多基因多區(qū)段-大panel
幾十幾百基因，幾萬幾十萬區(qū)段，不具體指向，包含零甲基化、100%全甲基化、低甲基化、中甲基化、高甲基化。如：零甲基化標(biāo)準(zhǔn)品為WGA全基因組擴(kuò)增，平均甲基化程度為0，采用ddPCR法和酶切法雙重驗證。
5.未知基因未知區(qū)段
未確定具體基因具體區(qū)段，需要進(jìn)行篩選時，我們以癌種適應(yīng)癥劃分，提供多種不同癌種的腫瘤樣本和健康人樣本。如：肝癌樣本包、宮頸癌樣本包。
